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Seltene Erkrankung Ochronose: Wird meist erst spät erkannt

Ochronose zeigt sich durch dunkle Flecken auf der weißen Augenhaut und einer bläulich-schwarze Verfärbung des Ohrknorpels. Wenn Ärzte darauf achten würden, könnten sie die Erkrankung auf den ersten Blick erkennen.  Doch das tun sie offensichtlich nicht, sagt ein Experte, denn die angeborene Krankheit werde häufig erst im späteren Erwachsenenalter erkannt.

Ochronose tritt ziemlich selten auf: Sie trifft einen in 250.000 Menschen. Sie offenbart sich sichtbar durch eine Braunverfärbung der Haut und nicht sichtbar durch Pigementablagerungen in Gelenknorpeln oder im Bindegewebe der Herzklappen oder Aorta. Ursache der Ochronose ist eine Stoffwechselkrankheit - die Alkaptonurie. Dabei kann durch einen Genfehler das Enzym Homogentisinsäure-Oxidase (HGD) nicht richtig verarbeitet werden. Deshalb staut sich die Homogentisinsäure (HGA) auf, die zum größten Teil über den Harn ausgeschieden wird. Dadurch färbt sich der Urin dunkel. Wenn Eltern das bemerken, können sie den Kinderarzt informieren, der dann die Diagnose einer Alkaptonurie stellt.

Weil HGA jedoch nicht komplett über den Harn ausgeschieden werden kann, kommt es zu Ablagerungen. Dr. Sven Freche vom Universitätsklinikum Halle/Saale erlässt wo sich die Ablagerungen bilden: Betroffen sind vor allem wenig durchblutete Gewebe. Dazu gehören der Ohrknorpel, die weiße Augenhaut (Sklera), aber auch die Gelenke. Während Kinder meist beschwerdefrei bleiben, treten die ersten Symptome laut Freche gewöhnlich nach dem 30. Lebensjahr auf. Zunächst würden die Patienten über Rückenschmerzen klagen. Nach etwa zehn Jahren komme es dann zu Beschwerden in den großen Gelenken von Knie und Hüfte. Im Alter von 55 Jahren sei jeder zweite Ochronose-Patient mit einem künstlichen Gelenkersatz versorgt.

Gerade weil es zu heftigen Gelenkbeschwerden komme, werde häufig eine rheumatische Erkrankung, z.B. rheumatoide Arthritis, vermutet. Freche bedauert, dass es eine wirksame Behandlung der Ochronose derzeit nicht gibt. Diskutiert werde aber, ob Vitamin C oder eine eiweißarme Diät mögliche Behandlungen sein könnten. Doch insbesondere eine Einschränkung der Zufuhr von Tyrosin und Phenylalanin werden bezweifelt.

Berliner Ärzteblatt 19.07.2013/ Quelle: DMW 2013, Facharztwissen

aid-Expertenforum

Stoffwechsel-Centrum der Charité

DSAKU (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V.)

 
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