Frauen
Männer
Allergien
Atmungsorgane
Augen, Ohren, Mund, Zähne
Diabetes, Stoffwechselkrankheiten
Haut
Herz-Kreislauf - Herzinfarkt, Schlaganfall
Infektionen, Immunsystem
Migräne, Kopf- und andere Schmerzen
Krebs
Leber, Magen, Darm, Niere, Schilddrüse
Rheuma, Rücken, Gelenke, Knochen
Psyche, Nerven, Gehirn, Suchtkrankheiten
Alternativ
Weitere Krankheiten
 
 

Seltene Erkrankungen – selten wirksame Therapien

Als selten gelten Krankheiten, von denen im Durchschnitt weniger als 0,05 Prozent der Bevölkerung (einer unter 2000 Menschen) betroffen ist. Es gibt schätzungsweise 5000 bis 8000 solcher Krankheiten. Das Problem: Weil im Einzelfall so wenige Patienten betroffen sind, wird nur wenig in die Erforschung von Therapien investiert. Das bedeutet: Oft können die Erkrankten nur mangelhaft behandelt werden oder bleiben sogar unbehandelt. Ein Beispiel ist die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) – eine der seltenen Formen des Lungenhochdrucks.

„Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an Seltenen Erkrankungen. Bisher gibt es nur gegen sehr wenige dieser Erkrankungen wirksame Medikamente und Therapien. Deshalb setzen betroffene Menschen große Hoffnungen in die Forschung. Sie eröffnet ihnen neue Perspektiven“, sagte Dr. Helge Braun, Parlamentarischer Staatssekretär im Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF).

„Manche Erkrankungen sind so selten, dass nur eine Handvoll Menschen darunter leiden. Für die Betroffenen sind daher die Wege zur Diagnose besonders lang und die Therapiemöglichkeiten eingeschränkt“, ergänzt Eva Luise Köhler, Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE).

Dass sich das ändern soll, dafür will das BMBF sorgen. Sie unterstützt die Erforschung mit etwa 30 Millionen Euro pro Jahr. Ziel ist es, die nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung zu einzelnen oder Gruppen von Seltenen Erkrankungen zusammenzuführen. So werden 16 Netzwerke mit rund acht Millionen Euro pro Jahr finanziert, darunter solche zur Erforschung von schweren Hauterkrankungen, Erkrankungen des Nerven- oder des Immunsystems.

Eine dieser seltenen Erkrankungen ist die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), sagt die PHA Europe (Pulmonary Hypertension Association Europe) – die Europäische Dachorganisation für Lungenhochdruck. PAH tritt bei 50 von einer Million Menschen auf. Sie ist eine fortschreitende Krankheit, welche die Lungen und das Herz befällt. Die extreme und oft unerwartete Atemlosigkeit, Schwäche und Müdigkeit, die durch PAH verursacht werden können, haben dramatische Auswirkungen auf die Lebensqualität des Patienten. Sie machen einfache alltägliche Aufgaben wie das Treppensteigen, das Gehen selbst über kurze Entfernungen und das Ankleiden schwierig.Bei früher Diagnose und Behandlung können fast zwei Drittel der PAH-Patienten länger als fünf Jahre überleben, doch die Diagnose verzögert sich oft um bis zu zwei Jahre. PAH geht oft mit anderen Krankheiten einer, beispielsweise mit angeborenen Herzkrankheiten, chronischer Lebererkrankung oder Bindegewebskrankheiten. In den meisten Fällen hat PAH keine bekannte Ursache, in seltenen Fällen kann sie vererbt werden.

Eine weitere seltene Krankheit ist Kleinwüchsigkeit. Gut 100.000 Bundesbürger sind von Kleinwuchs betroffen, d.h. sie sind oder werden als Erwachsene zwischen 70 cm und 150 cm groß. Die Ursachen von Wachstumsstörungen sind sehr vielfältig. Es gibt weit über 100 Kleinwuchsformen. Bei nur wenigen Formen des Kleinwuchses ist eine Behandlung mit Wachstumshormon erfolgreich. (Der Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.)

Die Mehrzahl der über 800 neuromuskulären Krankheiten sind erblich bedingt und bis heute unheilbar. Sie beeinträchtigen das Leben der rund 100.000 Betroffenen mitunter schon im Kindesalter erheblich. Durch den Muskelschwund werden sie in ihrer Bewegungsfähigkeit drastisch eingeschränkt. (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. - DGM)

Unter einer Mukopolysaccharidose, abgekürzt MPS, versteht man eine Stoffwechselkrankheit, bei welcher der Abbau der Mukopolysaccharide gestört ist. Mukopolysaccharide sind unter anderem Bestandteile des Bindegewebes. Sie sind wichtig für den Aufbau und die Funktion von Sehnen, Knorpeln und Gelenken, spielen aber auch eine entscheidende Rolle für die Funktion von Organen wie Herz oder Gehirn. Die Erkrankung kann beispielsweise zur Vergrößerung der Leber und Milz und zur Verdickung der Haut führen und ist bisher unheilbar. Betroffen sind in Deutschland rund 1000 Menschen. (Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen (MPS) e.V.)

NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation / Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn - vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom). ist eine unheilbare erblich bedingte neurologische Krankheit, die überwiegend Kinder und Jugendliche betrifft. Abnorme Eisenmengen lagern sich bei den Betroffenen in den Basalganglien ab, also dort, wo im Gehirn Bewegungen und Muskelspannung gesteuert werden. Bei etwa der Hälfte aller NBIA-Patienten sind diese Eisenablagerungen Folge einer Stoffwechselstörung, die durch Mutationen im Gen
PANK2 auf Chromosom 20 ausgelöst wird und auch die Funktion der Mitochondrien beeinträchtigt. Diese häufigste Form von NBIA heißt Pantothen-Kinase Assoziierte Neurodegeneration (PKAN) und geht stets einher mit dem sog. Tigerauge-Zeichen im MRT. Für die anderen Erkrankungsfälle sind die genauen genetischen Ursachen noch unbekannt.
NBIA beginnt schleichend, oft mit Verhaltensauffälligkeiten, Zehenspitzengang, Stürzen und Sprechstörungen und führt zum allmählichen Verlust der Bewegungskontrolle bis hin zur Rollstuhlpflichtigkeit. Am Ende steht die völlige Bewegungsunfähigkeit. Die Patienten können schließlich nicht mehr sprechen und schlucken und bekommen Probleme mit der Atmung. Weltweit gibt es 1000-2000 Fälle, in Deutschland ca. 20 Fälle. (Hoffnungsbaum e.V. –
Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA)

In Deutschland leiden ca. 30.000-40.000 Menschen unter der kaum bekannten Krankheit Lupus Erythematodes, die vor allem Frauen trifft. Beim Lupus richtet sich das Immunsystem fälschlicher Weise gegen den eigenen Körper und zerstört ihn. Typisch ist eine schmetterlingsförmige Hautrötung auf Nase und Wangen, die der Krankheit auch den Namen “Schmetterlingsflechte” verliehen hat, die jedoch nur in etwa der Hälfte der Fälle auftritt. Den meisten PatientInnen sieht man die Krankheit nicht an. Lupus-PatientInnen sind oft müde und abgespannt, haben häufig eine leicht erhöhte Körpertemperatur, unerklärlicher Gewichtsverlust, diffusen Haarausfall und Lymphdrüsenschwellungen; manchmal kommen Sonnen- oder Kälteempfindlichkeit oder Allergien hinzu. Bisher ist Lupus nicht heilbar. Doch wenn die Erkrankung früh erkannt und richtig behandelt wird, ist für die meisten eine normale Lebenserwartung zu erwarten. (Lupus Erythematodes Selbsthilfegemeinschaft e.V.)

28.02.2011/ Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), PHA Europe

 
Seite versenden  
Seite drucken