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Foto: DAK/Wigger
Luftnot beim Treppensteigen - eventuell Zeichen einer schweren Form von Herzmuskelschwäche (Foto: DAK/Wigger)
Herzmuskelschwäche: Ein Gen erhöht das Risiko

Leistungsschwäche, Luftnot beim Treppensteigen oder beim Tragen schwerer Gegenstände und bei fortgeschrittener Erkrankung sogar in Ruhe. Das können Zeichen einer schweren Form von Herzmuskelschwäche – der sogenannten dilatativen Kardiomyopathie - sein. Ärzte erklären, dass die Erkrankung Folge eines Virusinfektes, einer sogenannten Autoimmunerkrankungen oder auch jahrelangen Alkoholmissbrauchs sein kann. Doch auch Genveränderungen spielen eine Rolle: Wissenschaftler können belegen, dass das Risiko an einer dilatativen Kardiomyopathie zu erkranken, von bestimmten Genvarianten beeinflusst wird.

Dass ein direkter Zusammenhang bestimmter Genveränderungen mit dem Auftreten der häufigen und schweren Form von Herzmuskelschwäche bestehtn, hat eine Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Christian Hengstenberg und Dr. Klaus Stark aus der Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II des Universitätsklinikums Regensburg nachgewiesen. Die Analyse wurde an mehr als 5.500 Personen durchgeführt. Die Forscher beschreiben, dass bestimmte Veränderungen im sogenannten „HSPB7-Gen“ das Risiko, an einer dilatativen Kardiomyopathie zu erkranken, um fast 50% erhöhen. Das Gen HSPB7 wird im Herzmuskel benötigt und scheint eine Schutzfunktion auszuüben.

Die dilatative Kardiomyopathie stellt die häufigste Form von Herzmuskelerkrankungen dar. Pro 100.000 Personen treten jährlich etwa sechs Neuerkrankungen auf, wobei Männer doppelt so häufig betroffen sind wie Frauen. Charakteristisch für die Erkrankung sind vergrößerte Herzkammern und Herzvorhöfe. Gleichzeitig ist die Pumpfähigkeit des Herzens eingeschränkt, was sich durch eine geringe körperliche Belastbarkeit und durch Herzstolpern ausdrücken kann.

In den vergangenen Jahrzehnten wurden einige genetische Varianten beschrieben, die die familiäre Häufung der Erkrankung erklären. Die sporadische Form, also ohne familiäre Vorbelastung, entzog sich bislang genetischen Untersuchungen. Den Autoren ist es nun gelungen, den genetischen Risikofaktor für die sporadisch auftretende dilatative Kardiomyopathie zu identifizieren.

Die Landesärztekammer Baden-Württemberg beschreibt eine dilatative Kardiomyopathie so: Nach einer Erkrankung des Herzmuskels, die eine Schädigung hinterlassen hat, kann eine eingeschränkte Pumpfunktion mit einer Vergrößerung beider Herzhöhlen als Folgekrankheit auftreten. Der Herzmuskels vergrößert sich und wird schlaff. Damit ist die Leistungsfähigkeit vermindert und es kommt zu einer Herzinsuffizienz. Diese "dilatative Kardiomyopathie" ist oft Folge eines Virusinfektes, findet sich aber auch bei sogenannten Autoimmunerkrankungen. Auch jahrelanger Alkoholmissbrauch kann dazu führen.

Eine allgemeine körperliche Leistungsschwäche ist typisch für diesen Zustand. Sie macht sich bemerkbar in Form von Luftnot bei Belastung, z.B. beim Treppensteigen, beim Tragen schwerer Gegenstände, bei fortgeschrittener Erkrankung sogar in Ruhe. Durch die Herzinsuffizienz kommt es auch zu einer Einlagerung von Wasser in den Beinen, in der Lunge oder auch im Herzbeutel.

Der Patient sucht den Arzt wegen des allgemeinen Schwächegefühls auf. Mit einer körperliche Untersuchung, Labortests, der Aufzeichnung eines Ruhe- und Belastungs-EKGs sowie eines Langzeit-EKGs wird die Diagnose gestellt. Eine Herz-Ultraschall-Untersuchung kann das Ausmaß der Herzvergrößerung darstellen.

Es gibt mehrere Medikamente, die den Verlauf der Herzinsuffizienz günstig beeinflussen: Die wichtigsten Arzneien dienen der Unterstützung der Herzleistung sowie dem Ausschwemmen von Flüssigkeit aus dem Körper. Grundbedingung ist gleichzeitig eine Normalisierung des Körpergewichts sowie das Vermeiden von körperlicher Überbelastung. Ein leichtes Training durch Walking hilft dem Herzmuskel aber, sich zu erholen. Schadstoffe (wie Alkohol) die das Krankheitsbild ausgelöst haben, müssen selbstverständlich abgesetzt bleiben. Wenn trotz aller unterstützenden Maßnahmen die Herzleistung weiter nachlässt, kann auch eine Herztransplantation nötig werden.

WANC 25.10.10, Quelle: PLoS Genet 6(10): e1001167. doi:10.1371/journal.pgen.1001167, Universitätsklinikums Regensburg; Landesärztekammer Baden-Württemberg

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